Nytt håp for Duchenne: FDA fremskynder vurdering av banebrytende genterapi
Det var en uke å huske for alle som lever med Duchenne muskeldystrofi. Forrige uke fikk Precision Biosciences en FDA fast-track-status (fremskyndet prosess) for sin eksperimentelle genterapi, DTIL-PBGENEDMD. Og da jeg så bildene av Duchenne Parent Project-delegasjonen som like før lobbyerte i Washington for mer forskning og raskere godkjenninger, skjønte jeg det: dette er ingen tilfeldighet. Dette er en ringvirkning av håp som også vil nå vår side av Atlanteren.
La oss gå tilbake til grunnlaget. Duchenne muskeldystrofi, oppkalt etter den franske nevrologen Guillaume-Benjamin Duchenne, er den vanligste og mest alvorlige formen for muskeldystrofi hos barn. Denne legen fra 1800-tallet beskrev ikke bare denne svekkende muskelsykdommen, men la også grunnlaget for å forstå andre tilstander som Erbs parese (en lammelse av armen på grunn av nerveskade ved fødselen). Der Duchenne den gang bare kunne observere, kan vi nå gripe inn på molekylært nivå. Og det er nettopp her molekylær diagnostikk av arvelige sykdommer kommer inn i bildet. Uten den presise DNA-diagnostikken er ingen målrettet terapi mulig.
Fra DNA-diagnostikk til DNA-kirurgi
Styrken i dagens utvikling ligger i detaljene. Vi vet alle at Duchenne forårsakes av en feil i dystrofingenet. Dette genet er enormt, og mutasjonene varierer fra pasient til pasient. Takket være fremskrittene innen molekylær diagnostikk kan vi nå presist fastslå nøyaktig hvilken feil det dreier seg om. Den kunnskapen er gull verdt. Genterapien fra Precision Biosciences er nemlig designet for å reparere det ødelagte genet, ikke bare omgå det. FDA sin fast-track-status betyr at dette middelet nå er på raskt spor mot pasientene. Det amerikanske tilsynsorganet ser potensialet og vil ikke miste en dag.
Hva betyr dette for Norge?
Det skjer også mye her. Avdeling for Nevrologi ved Oslo universitetssykehus (OUS) jobber for eksempel med genterapier for muskelsykdommer og sitter i internasjonale nettverk som tester disse nye midlene. Duchenne Parent Project er svært aktive her i landet med informasjonsarbeid og nettverksbygging for berørte familier. For dem er denne nyheten som et langdistanseløp som endelig nærmer seg målstreken. Selvfølgelig er det fortsatt hindringer å overkomme; terapien må bevise sin sikkerhet og effekt i større studier. Men det faktum at FDA anvender fremskyndet prosess, indikerer at de første dataene er lovende.
Jeg setter opp de viktigste pilarene for dagens fremgang:
- Raskere diagnostikk: DNA-analyse blir stadig billigere og mer tilgjengelig, noe som gjør at molekylær diagnostikk av arvelige sykdommer som Duchenne kan påvises allerede hos små barn.
- Presisjonsmedisin: I stedet for symptomlindring, retter nye terapier seg mot den genetiske årsaken, slik som genredigeringen fra Precision Biosciences.
- Pasientorganisasjoner: Grupper som Duchenne Parent Project gir ikke bare støtte, men finansierer også forskning og setter sitt preg på politikken både i Oslo og Brussel.
- Internasjonalt samarbeid: Norske forskningssentre er via europeiske nettverk direkte koblet til de amerikanske studiene, noe som gjør at norske pasienter ofte kan delta i banebrytende forskning.
Vi må selvsagt ikke glemme at Guillaume-Benjamin Duchenne var langt forut for sin tid. Han beskrev ikke bare muskeldystrofien som bærer hans navn, men også tilstander som Erbs parese. Hans arbeid minner oss på at all nevrlogisk forskning begynner med nysgjerrighet på mennesket bak sykdommen. Den nysgjerrigheten er fortsatt til stede, bare at vi nå har verktøyene til å faktisk gjøre noe med det.
Det vil nok ta en stund før de norske helsemyndighetene og -foretakene eventuelt begynner å finansiere denne nye genterapien, dersom den blir godkjent. Men godkjenningen av fast-track-statusen fra FDA er et monumentalt signal. Den forteller oss at vi ikke lenger bare drømmer om en løsning for Duchenne, men at vi er midt i den. For guttene (og av og til jentene) med denne diagnosen og deres familier, er det det aller viktigste: håp som blir håndfast.